Over SMS


Wat is het Smith-magenis Syndroom

SMS is zeldzaam. Men schat dat in Nederland elk jaar ongeveer 6 kinderen met SMS worden geboren. Het komt even vaak voor bij meisjes als bij jongens. Omdat SMS een onbekende aandoening is, wordt de diagnose niet altijd gesteld. De oorzaak is dat er een stukje erfelijke informatie ontbreekt. Een stukje van de korte arm van chromosoom 17 is weggevallen. De technische naam is daarom "deletie 17p11.2".


Uiterlijke kenmerken:

  • aantrekkelijk gezicht;
  • opgewekte uitstraling
  • kleine gestalte een brede neusbrug, een vlak middengedeelte van het gezicht, bolle en vaak roze wangen, een gebogen bovenlip, omlaag staande mondhoeken, een forse onderkaak bij oudere kinderen en volwassenen
  • chronische oorontstekingen en/of verminderd gehoor;
  • oogproblemen, waaronder scheel kijken en bijziendheid;
  • hese en lage stem;
  • korte vingers en tenen en platvoeten of holvoeten;
  • een ongewoon looppatroon;
  • verlaagde reflexen;
  • verminderde gevoeligheid voor pijn;
  • soms: aangeboren hartafwijkingen (hartruis), urinewegproblemen, scoliose (zijwaartse verkromming van de ruggengraat).
  •  

     

    Lichamelijke kenmerken:

  • weinig huilen;
  • lage spierspanning;
  • voedingsproblemen
  • langzame motorische ontwikkeling (met name weinig soepel);
  • beperkte zintuiglijke integratie;
  • laat met spraak en taal;
  • wanneer de spraak op gang komt blijven er lang articulatieproblemen;
  • leermoeilijkheden en verstandelijke handicap.
    • hyperactief en snel prikkelbaar;
    • zichzelf met de armen om de romp stevig vasthouden of de handen tegen elkaar drukken (vooral bij plezier);
    • zeer veel aandacht vragen van volwassenen;
    • altijd op zoek naar de grenzen;
    • plotse woedeaanvallen met destructief en agressief gedrag;
    • verschil in gedrag thuis en elders;
    • zelfverwondend gedrag, waaronder: hoofdbonken, op de hand bijten, aan wondjes peuteren, vingernagels en teennagels afscheuren, vreemde voorwerpen in de oren, de neus, de anus of de vagina stoppen.

    Er zijn kinderen met weinig gedragsproblemen, maar ook dan zijn er eigenlijk altijd slaapstoornissen. Lichte vormen van zelfverwondend gedrag komen bij vrijwel alle kinderen voor. De meeste kinderen echter hebben veel en ernstig probleemgedrag. Het kind wil de regie hebben in alles wat er gebeurt. Ondanks het vaak moeilijke gedrag hebben kinderen met SMS een innemend karakter, zijn ze erg gericht op contact en hebben ze vaak onvermoede mogelijkheden.


  • Slaapproblemen:

    Uit onderzoek is gebleken dat er bij het Smith Magenis syndroom sprake is van een geheel ontregelde afgifte van melatonine. Daarbij wordt er met name overdag veel melatonine gemaakt. Dit kan de slaperigheid overdag verklaren. 's Nachts wordt er juist nauwelijks melatonine gemaakt. Dit verklaart het moeilijke in slaap vallen en het nachtelijke wakker worden. Eigenlijk is er dus sprake van een omgekeerd dag-nacht ritme.
    Soms kan het moeilijke in slaap vallen met melatonine succesvol worden behandeld. Maar meestal helpt het maar kort en wordt het kind toch 's nachts vaak wakker. En de slaperigheid overdag blijft aanwezig.

  • de meeste baby's slapen veel meer dan gewoon is (maar sommige baby's slapen 's nachts heel weinig en hebben een gestoord dag en nachtritme);
  • vanaf de peuterleeftijd verkorte slaap: veel wakker worden 's nachts en 's morgens vroeg wakker;
  • minder REM slaap. Dit is het deel van de slaap waarvan we het meest uitrusten, deze slaap wordt gekenmerkt door snelle oogbewegingen.
  • grotere behoefte aan dutjes overdag.




  • Realisatie website: Creativos Reclame & DigiFactory Webworks